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Comme vous le savez, l’évaluation du risque de trisomie 21 fœtale au premier comme au deuxième trimestre de la grossesse aboutit fréquemment à la réalisation d’un geste invasif, biopsie de trophoblaste ou amniocentèse, pour l’établissement du caryotype fœtal. Ce geste invasif comporte un risque iatrogène non négligeable et conduit chaque année à un nombre important de pertes fœtales qui concernent de surcroît des fœtus majoritairement indemnes d’anomalies chromosomiques.

En qualité de leader européen du diagnostic prénatal non invasif, le laboratoire Cerba proposera dès l’automne un nouveau test de diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 à partir du sang maternel.

Ce test, fondé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le plasma des femmes enceintes, sera entièrement réalisé et interprété sur le plateau technique du laboratoire situé à Saint Ouen l’Aumône. Les validations analytiques et cliniques de ce nouveau test sont actuellement en cours et nous ne manquerons pas de vous transmettre très prochainement toutes les informations complémentaires afin de vous accompagner au mieux dans sa future prescription.

Pour mémoire, le Conseil Consultatif National d’Ethique s’est récemment prononcé en faveur de l’introduction des tests génétiques fœtaux sur sang maternel initialement chez des femmes reconnues « à risque », ce que confirme le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens qui met en garde par ailleurs sur l’utilisation de tests réalisés en connexion avec des laboratoires situés à l’étranger.

Ce test constitue une véritable révolution en matière de diagnostic prénatal puisqu’il permettra, dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, de réserver l’amniocentèse et la choriocentèse comme test de confirmation aux seules femmes détectées comme portant un fœtus atteint de cette maladie, réduisant par là même de manière drastique, le nombre de pertes fœtales.